 |
Human population genetic research of the present-day Carpathian basin
|
Help 
Print 
|
Here you can view and search the projects funded by NKFI since 2004
Back »
|
| |
Details of project |
|
|
| Identifier |
127938 |
| Type |
FK |
| Principal investigator |
Szécsényi-Nagy, Anna |
| Title in Hungarian |
Kárpát-medence mai népességének populációgenetikai kutatása |
| Title in English |
Human population genetic research of the present-day Carpathian basin |
| Keywords in Hungarian |
genetikai diverzitás, mitokondriális genom, Y kromoszóma, autoszomális SNP, archeogenetika |
| Keywords in English |
genetic diversity, mitogenome, Y chromosome, autosomal SNP, ancient DNA |
| Discipline |
| Genomics, comparative genomics, functional genomics (Council of Medical and Biological Sciences) | 70 % | | Archeology (Council of Humanities and Social Sciences) | 20 % | | Ortelius classification: Archaeology | | Ethnography (Council of Humanities and Social Sciences) | 10 % | | Ortelius classification: Ethnology |
|
| Panel |
Genetics, Genomics, Bioinformatics and Systems Biology |
| Department or equivalent |
Institute of Archaeology (Research Centre for the Humanities) |
| Participants |
Borbély, Noémi
Csáky, Veronika
Egyed, Balázs
Máthé, István
Mende, Balázs Gusztáv
Pamjav, Horolma
Székely, Orsolya
|
| Starting date |
2018-11-01 |
| Closing date |
2023-10-31 |
| Funding (in million HUF) |
39.759 |
| FTE (full time equivalent) |
7.99 |
| state |
closed project |
Summary in Hungarian A kutatás összefoglalója, célkitűzései szakemberek számára
Itt írja le a kutatás fő célkitűzéseit a témában jártas szakember számára.
A tervezett kutatás alapfeladata új humán DNS mintagyűjtés a Kárpát-medence három kiválasztott, népességtörténetileg viszonylag izolált magyar ajkú populációjából (Drávaszög, Székelyudvarhely környéke és Zoboralja). Elsődleges célunk a mintabank alapján különböző minél régebbi, helyi anyai és apai leszármazási vonalak detektálása. Az anyai leszármazási vonalakat 300 teljes mitokondriális genom szekvenálásával szeretnénk tipizálni, mely Európában az egyik legnagyobb ilyen jellegű projekt lenne. Az apai leszármazási vonalakat mintegy 100 mintán kutatnánk tömeges SNP és STR vizsgálatokkal, mellyel célunk az, hogy betekintést nyerjünk a három régió Y kromoszomális variabilitásába is. További célunk a genetikai eredet és örökség szempontjából releváns autoszomális markerek (691 ezer SNP) microarray alapú vizsgálata a három mintacsoportból (95 minta). Ezen vizsgálat a populációk közötti genetikai különbségek vagy éppen azonosságok statisztikai módszereken alapuló meghatározását teszik lehetővé. Később pedig alapját képezi majd a tervezett archaikus-recens autoszomális összehasonlító vizsgálatoknak. Ezzel párhuzamosan tervezzük a magán eredetkutatások publikálatlan DNS eredményeinek összegyűjtését és új adatbázisba integrálását is. Utolsó kutatási témánk az archaikus mitokondriális genomok vizsgálata Székelyudvarhely környékén feltárt 12-15. századi temetőkből, összesen 60 sírból. Ezzel célunk annak vizsgálata, hogy az erdélyi székely népesség anyai génállomány összetétele hogyan változott a középkortól napjainkig. A kutatást az ELTE TTK Genetika Tanszékével közösen tervezzük, a vizsgálatok legalább két mester szakos és két doktori hallgató témáját képezik majd.
Mi a kutatás alapkérdése?
Ebben a részben írja le röviden, hogy mi a kutatás segítségével megválaszolni kívánt probléma, mi a kutatás kiinduló hipotézise, milyen kérdéseket válaszolnak meg a kísérletek.
A Kárpát-medencei népesség populációgenetikai kutatása jelenleg nem rendelkezik népességtörténetileg átgondolt mintavételeken alapuló teljes mitokondriális genomokat tartalmazó adatbázisokkal, melyre a recens genetikai diverzitás megismerésén túl nagyszükség lenne az régészeti genetikai kutatások értékelésénél is.
A jelen kutatási terv egyik alap hipotézise, hogy bizonyos faluközösségekben végzett DNS mintavétellel, a mintaadók gondos kiválasztásával és felmenőik dokumentálásával, a Kárpát-medence 19. századi népességének anyai és apai génállományát jellemezhetjük, elkerülve az elmúlt 100-150 év népmozgásait.
Alapvető kérdésünk, hogy vajon mennyire egységesek vagy éppen különbözőek genetikailag ezek a populációk, megfigyelhető-e valamilyen regionális genetikai struktúra? A genetikai diverzitást több marker csoporton (mtDNS, Y kromoszóma és autoszómák) kívánjuk vizsgálni, melyekről feltételezzük, hogy eltérő mértékű differenciálódást mutatnak majd.
A régészeti genetikai szempontból viszonylag jól kutatott honfoglalás kor és a jelenkor közötti időszak populációgenetikai eseményei lényegében ismeretlenek, így a két időszak összehasonlítása ez idáig csak durva becslésekre volt alkalmas. Az tervezett adatsor a kora újkor genetikai képéhez az eddigieknél közelebb állhat majd, agy minden eddiginél jobb referenciát képez a további történeti genetikai kutatásokhoz.
Korábban a székelyek anyai és apai génállományban azonosított, honfoglalás kori eredethez kötött ázsiai elemek azonosítása és megerősítése szintén kulcsfontosságú kérdés. Az anyai elemek nyomon követéséhez középkori régészeti genetikai vizsgálatok is szerepelnek a célkitűzéseink között, Erdély területéről.
Mi a kutatás jelentősége?
Röviden írja le, milyen új perspektívát nyitnak az alapkutatásban az elért eredmények, milyen társadalmi hasznosíthatóságnak teremtik meg a tudományos alapját. Mutassa be, hogy a megpályázott kutatási területen lévő hazai és a nemzetközi versenytársaihoz képest melyek az egyediségei és erősségei a pályázatának!
Egy olyan DNS mintasort tervezünk létrehozni, amely típusú gyűjtemény eddig nem létezett a mai magyar népességből. A mintapool a jelenlegi keretek között finanszírozható terveken túl később további kutatások alapját is képezheti. Ezt használva új generációs szekvenálással olyan mitokondriális genom adatbázis készül, amely szekvencia alapú filogenetikai, filogeográfiai elemzését tesz lehetővé. Az eredmények jelentős minőségi ugrást fognak jelenteni a korábbi, a mitokondriális genom párszáz bázis pár hosszú kontroll régióját felölelő kutatásokhoz képest. A mintaszámot és a módszert tekintve Európában az egyik első és legnagyobb ilyen jellegű projekt lenne, ugyanis populációs szintű mitokondriális genom adatbázis jelenleg még csak alig néhány európai népességből létezik.
A hazai és a nemzetközi kutatói közösség összesen 300 új, jól adatolt mitokondriális genom szekvenciát, 95 ember közel 691 ezer autoszomális SNP (egypontos nukleotid polimorfizmus) mintázatát, Y kromoszomális SNP és STR (rövid tandem ismétlődés) adatsorát tudja majd használni összehasonlító genetikai vizsgálatok során. A microarray alapú autoszomális SNP tipizálás egy korszerű és költséghatékony módszer, melyből az általunk választott Axiom panel lehetővé teszi az eredmények közvetlen összekapcsolását a populáció genetikai kutatásokat világszinten leginkább meghatározó harvardi partner kutatócsoport eddigi eredményeivel.
Tervezzük azon eddigi publikált és egyéni költségen készült mitokondriális, Y és (projektünk alapján releváns) autoszomális SNP eredmények összegzését is, melyek jelenleg értelmezés és hasznosítás nélkül hevernek különböző adatbázisokban.
A pályázatnak van egy régészetigenetikai altémája is, amelyben Székelyudvarhely környéki középkori temetők leletanyagának archaikus mitokondriális DNS vizsgálatával megkísérlünk a múltba tekinteni, melyhez fogható kutatást még senki nem végzett a mai székelyek ősein.
A kutatásnak szélesebb társadalmi aspektusa is van: lehetőséget ad a mai magyarság genetikai összetételének földrajzi és történeti keretben való értelmezésére. Így az eredmények új lehetőségeket nyitnak nem csak a recens populációk kutatása terén, hanem a történeti korú népességek genetikai hagyatékának értelmezésben is.
A kutatás összefoglalója, célkitűzései laikusok számára
Ebben a fejezetben írja le a kutatás fő célkitűzéseit alapműveltséggel rendelkező laikusok számára. Ez az összefoglaló a döntéshozók, a média, illetve az érdeklődők tájékoztatása szempontjából különösen fontos az NKFI Hivatal számára.
A tervezett kutatás alapfeladata közel 300 humán DNS minta összegyűjtése a Kárpát-medence három olyan régiójából, ahol népességtörténetileg viszonylag izoláltan él a magyar lakosság (Drávaszög, Székelyudvarhely környéke, Zoboralja). Elsődleges célunk a mintasorral minél régebbi, helyben fennmaradt különböző anyai és apai leszármazási vonalak megismerése. Az anyai vonalakat 300 teljes mitokondriális genom szekvenálásával kutatnánk, mely Európában az egyik legnagyobb ilyen jellegű projekt lenne az elérhető legkorszerűbb technológiát használva. Mintegy 100 Y kromoszóma vizsgálattal célunk az, hogy betekintést nyerjünk a három specifikus régió apai génállományának természetes változatosságába is. Következő résztémánk a genetikai eredet és örökség szempontjából releváns jellegek kutatása a testi kromoszómákon microarray alapú korszerű vizsgálattal. Az így nyert genotípusok a modern és az archaikus-modern populációk közötti genetikai különbségek vagy éppen azonosságok statisztikai módszereken alapuló meghatározását teszik lehetővé. Ezzel párhuzamosan a magán eredetkutatások és a klinikai genom adatok összegyűjtését és beépítését is tervezzük az új adatbázisokba. Az utolsó kutatási résztémánk ősi mitokondriális genomok meghatározása lenne mintegy 60 sírból Székelyudvarhely környékén feltárt 12-15. századi temetőkből. Ezek révén azt vizsgálnánk, hogy az erdélyi székely népesség anyai génállomány-összetétele hogyan változott a középkortól napjainkig. Mindezzel a Kárpát-medencei népesség genetikai összetételének földrajzi és történeti keretben való megismerésére törekszünk, azonban nem célunk a „magyarság” genetikai alapú meghatározása vagy igazolása.
| Summary Summary of the research and its aims for experts
Describe the major aims of the research for experts.
Primary objective of the research work is to gather new human DNA samples within the Carpathian basin, from three, historically well isolated Hungarian-speaking populations (Drávaszög in Hungary and Croatia, surroundings of Odorheiu Secuiesc in Romania and Slovakian Zobor region). First step with this database is to detect the various possibly archaic local maternal and paternal lineages. As one of the largest projects of its kind in Europe – we would determine the maternal lineages by sequencing 300 mitochondrial genomes. Paternal examinations would involve ca. 100 samples, detecting markers like SNPs and STRs, thereby allowing us to observe the variability of the Y-chromosomes in the three chosen regions. Our further objective is a microarray-based examination of the autosomal markers which are relevant for genetic origin and ancestry (close to 691k SNPs, out of 95 samples). The new dataset enables statistical analysis of the genetic differences and similarities across these and other tested modern populations. This research also creates the foundation of modern-archaic autosomal comparative investigations. Parallel to these, we plan to gather and give structure to the results of private ancestry testing, which are so far unpublished. Our last research topic is archaic mitogenome analysis of 12-15th century cemeteries near to Odorheiu Secuiesc, to determine changes in the Transylvanian Sekler population’s maternal genepool from the Middle Ages to present day. The whole project is planned to be executed together with the Eötvös Loránd University, the Hungarian Institute for Forensic Sciences and would involve the work of at least two MSc and two PhD students of biology.
What is the major research question?
Describe here briefly the problem to be solved by the research, the starting hypothesis, and the questions addressed by the experiments.
The genetic research of the modern-day human populations doesn’t possess such mitochondrial genome databases from the Hungarians that would rely on demographically well considered samplings. These databases would not only give information about recent genetic diversity but would also serve as reference data for archaeogenetic results. A fundamental hypothesis of the current project is that by carefully choosing sample providers from certain villages and recording ancestors of the donors, we can characterize maternal and paternal genepool of the 19th century Carpathian basin and exclude folk movements of the last 100-150 years.
A basic research question is how uniform or different are these Hungarian-speaking populations? Whether a regional genetic structure exists within the Carpathian basin? We plan to investigate this through different marker types (mtDNA, Y chromosome, autosomes) which will presumably show varying degree of differentiation.
Next fundamental problem is that the population genetic events occurred between the well characterized Conquest period (10-11th centuries) and present-day are virtually unstudied, so the comparison of the two distant periods allows only rough estimates. We assume that the new modern dataset will be closer to the early modern period than previous results on Hungarian average populations, and therefore it can serve as a better reference in further historical genetic researches.
Identifying and assuring Asian paternal and maternal elements in the Sekler population that were previously connected to Conquerors’ legacy is also a key research question. Therefore, we will also study medieval ancient DNA from Transylvanian sites.
What is the significance of the research?
Describe the new perspectives opened by the results achieved, including the scientific basics of potential societal applications. Please describe the unique strengths of your proposal in comparison to your domestic and international competitors in the given field.
We plan to establish a DNA sample pool that has not existed from modern Hungarian populations yet. The sample pool can also serve the basis of further research beyond the current funding plans. From these samples, using next generation sequencing we plan to make such a mitochondrial genome database that enables sequence based phylogenetic and phylogeographic analyses. The results will be a significant qualitative leap compared to previous studies focused only on a couple of hundred bases long control regions of the mitochondrial genome. It would be one of the first and largest projects of this kind in terms of sample number and method in Europe, because population-level mitochondrial genome database currently exists only from barely a few European populations.
The domestic and international research community will be able to use a total of 300 new, well-recorded mitochondrial genome sequences, and ca. 691k autosomal SNP (single nucleotide polymorphisms), Y chromosomal SNP and STR (short tandem repeats) data of 95 individuals in future comparative genetic studies. Microarray-based autosomal SNP typing is a modern and cost-effective method, from which the chosen Axiom panel allows to directly couple the results with the dataset of the partner research group at the Harvard Medical School, which lab has major impact on the world's population genetic research.
In addition, we plan to compile those published and private mitochondrial DNA, Y chromosome and autosomal SNP results that are relevant to our project and currently lie waste in different databases, without usage or interpretation.
The application has an archaeogenetic sub-theme as well, in which we try to look into the past through ancient mitochondrial DNA analyses of Medieval cemeteries near to Odorheiu Secuiesc. Such research has never been undertaken with the forebears of the modern Seklers.
The research also has a wider social aspect: it allows the interpretation of the genetic composition of today's Hungarians in a geographical and historical context. Thus, the results open up new opportunities not only for the research of present-day populations, but also for the interpretation of the genetic heritage of ancient populations.
Summary and aims of the research for the public
Describe here the major aims of the research for an audience with average background information. This summary is especially important for NRDI Office in order to inform decision-makers, media, and others.
The fundamental task of this research is collecting approximately 300 human DNA samples from three regions of the Carpathian basin, where Hungarian-speaking communities live relative isolated (Drávaszög/Baranja in Hungary and Croatia, area of Odorheiu Secuiesc in Romania and Zobor region in Slovakia). Our primary goal is to detect in these datasets old locally preserved maternal and paternal genetic lineages. We will type maternal lineages by sequencing 300 complete mitochondrial genomes, which will be one of the largest projects of this kind in Europe, using state-of-the-art technology. Testing approx. 100 Y chromosomes, we would like to gain insights into the natural diversity of the paternal genepool of the three regions.
Our next research topic is the study of traits related to genetic origin and heritage on the autosomes, using cost-efficient microarray technology. The obtained genotypes allow statistical determination of genetic similarities or differences between several modern or between modern and ancient populations.
In the meanwhile, we plan to collect and integrate the unpublished DNA results of the private ancestry testing and the clinical genome data into new databases. Our last research area would be the analyses of ancient mitogenomes from 60 medieval graves excavated in the surrounding villages of Odorheiu Secuiesc. We would study, how the maternal genepool of the local population transformed from the Middle Ages to the present day.
With all of this, we aim to get to know the genetic composition of the populations in the Carpathian basin in geographical and historical context, but we don't wish to define or justify the "Hungarians" on genetic basis.
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
List of publications |
|
|
| Székely Orsolya: A mai székelység genetikai vizsgálata teljes mitogenom szekvenálással, MSc diplomamunka, biológus mesterszak, Molekuláris genetika, sejt- és fejlődésbiológia szakirány, ELTE TTK Biológiai Intézet, 2020 | | Szécsényi-Nagy Anna, Szeifert Bea, Csáky Veronika, Mende Balázs Gusztáv: ARCHEOGENETIKA ÉS MAGYAR ŐSTÖRTÉNET: HOL TARTUNK 2021 ELEJÉN?, MAGYAR TUDOMÁNY 182: (Különszám) pp. 142-155., 2021 | | Noémi Borbély, Koppány Kerestély, Elek Benkő, András Sófalvi, Zsolt Nyárádi, Horolma Pamjav, Anna Szécsényi-Nagy: Genetic study of modern and medieval Székely Land, In: Kinga, Balassa; Luca, Eszter Balog; Loretta, László; Renáta, Hamar; László, Nyitray (szerk.) ANNUAL MEETING OF EÖTVÖS LORÁND UNIVERSITY DOCTORAL SCHOOL OF BIOLOGY, Doctoral School of Biology of Eötvös Loránd University (2022) pp. 23-23., 2022 | | Noémi Borbély, Horolma Pamjav, Balázs Egyed, István Máthé, Anna Szécsényi-Nagy: Uniparental genetic diversity of three Hungarian-speaking isolated communities in the Carpathian Basin., Haploid Markers 12, 2023.05.17-20. Budapest, 2023 | | Borbély, Noémi, Orsolya Székely, Bea Szeifert, Dániel Gerber, István Máthé, Elek Benkő, Balázs Gusztáv Mende, Balázs Egyed, Horolma Pamjav, and Anna Szécsényi-Nagy: High Coverage Mitogenomes and Y-Chromosomal Typing Reveal Ancient Lineages in the Modern-Day Székely Population in Romani, Genes 14 (1), 2023 | | Noémi Borbély, Dániel Gerber, Bea Szeifert, Horolma Pamjav, Balázs Gusztáv Mende, Balázs Egyed, Anna Szécsényi-Nagy: Towards building the genetic map of the Carpathian Basin, poszter, Hungarian Molecular Life Sciences 2021, 5-7 November 2021 Eger, Hungary, 2021 | | Noémi Borbély, Bea Szeifert, Koppány Kerestély, Horolma Pamjav, Balázs Egyed, Zsolt Nyárádi, András Sófalvi, Szilárd Sándor Gál, Elek Benkő, Anna Szécsényi-Nagy: Investigating the archaic and modern-day székely gene pool around Székelyudvarhely, talk, 28th Annual Meeting of the European Association of Archaeologists, Budapest, Hungary, 31st August-3rd September 2022, 2022 | | Noémi Borbély: Székelyföld, Zoboralja és Drávaszög mai, magyar anyanyelvű lakosságának genetikai vizsgálata, előadás, Introduction to the researches of the Institute of Archaeogenomics, Conference at the RCH, ELKH, Budapest, Hungary 30th November 2021, 2021 | | Noémi Borbély, Veronika Csáky, Bea Szeifert, Dániel Gerber, Balázs Gyuris, Kristóf Jakab, Balázs Gusztáv Mende, Anna Szécsényi-Nagy: Genetikai képek a Kárpát-medencéből: teljes genom elemzések a 9-12. századi Dunántúlról és az Árpád-kori székelység köréből, XXI. “Genetic workshops in Hungary”, Szeged, 7th September, 2022., 2022 | | Anna Szécsényi-Nagy, Veronika Csáky, Noémi Borbély, Dániel Gerber, Balázs Gyuris, Kristóf Jakab, Bea Szeifert, Balázs G. Mende: Genetic formation and structure of the early Hungarian Kingdom’s population based on whole genome data, poszter, EMBO/EMBL Symposium “Reconstructing the Human Past” Heidelberg, Germany, 13-16th September, 2022, 2022 | | Noémi Borbély, Orsolya Székely, Bea Szeifert, Dániel Gerber, István Máthé, Elek Benkő, Balázs Gusztáv Mende, Balázs Egyed, Horolma Pamjav, Anna Szécsényi-Nagy: High Coverage Mitogenomes and Y-Chromosomal Typing Reveal Ancient Lineages in the Modern-day Székely Population in Romania, biorxiv -manuscript, MPDI Genes-in review, 2022 | | Székely Orsolya, Szeifert Bea, Gerber Dániel, Máthé István, Pamjav Horolma, Mende Balázs Gusztáv, Egyed Balázs, Szécsényi-Nagy Anna: New uniparental lineages revealed in the modern day Székely population - possible genetic connections between Székelys and early Hungarians, EAA2020 virtual conference, 26th Annual Meeting of European Association of Archaeologists, 26-30th of August, 2020, 2020 | | Noémi Borbély, Dániel Gerber, Bea Szeifert, Horolma Pamjav, Balázs Gusztáv Mende, Balázs Egyed, Anna Szécsényi-Nagy: Towards building the genetic map of the Carpathian Basin, Hungarian Molecular Life Sciences 2021, 5-7 November 2021 Eger, Hungary, 2021 | | Szécsényi-Nagy Anna: Új uniparentális leszármazási vonalak a Székely populációból- Lehetséges genetikai kapcsolatok a székelyek és a korai magyarok között, ÚNKP Konferencia ELTE, 2020 | | Orsolya Székely, Bea Szeifert, Dániel Gerber, István Máthé, Horolma Pamjav, Balázs Gusztáv Mende, Balázs Egyed, Anna Szécsényi-Nagy: New uniparental lineages revealed in the modern day Székely population - Possible genetic connections between Székelys and early Hungarians, In: Kleinová, Kateřina (szerk.) 26th EAA Virtual Annual Meeting: Abstract Book, European Association of Archaeologists (2020) p. 1., 2020 | | Noémi Borbély, Bea Szeifert, Elek Benkő, Dániel Gerber, Kristóf Jakab, Koppány Kerestély, András Sófalvi, Zsolt Nyárádi, Balázs Gusztáv Mende, Anna Szécsényi-Nagy:: Whole-genome data from three Hungarian-speaking minorities of the Carpathian Basin, Hungarian Molecular Life Sciences, 24th-26th March, 2023, Eger, Hungary, 2023 | | Szécsényi-Nagy Anna, Szeifert Bea, Gyuris Balázs, Mende Balázs Gusztáv, Csáky Veronika, Langó Péter, Türk Attila:: Új genetikai adatok a honfoglalás kori népesség eredetéhez és biológiai kapcsolatrendszeréhez, Árpád népe. A magyar honfoglalás kor kutatásának legújabb eredményei, 2023. 04. 13. – 15. Szentendre, 2023 | | Pamjav H, Borbély N, Dudás D, Tapasztó A, Dudás-Boda E, Csáky V, Mende BG and Szécsényi-Nagy A: Uniparental study of the Hungarian-speaking populations of Drávaszög and Zoboralja, XXII. “Genetikai Műhelyek Magyarországon” Minikonferencia, 2023. szeptember 15., 2023 | | Kerestély Koppány: Archaikus és recens humán DNS adatsorok összevetése a székely populációban, MSc diplomamunka, biológus mesterszak, Molekuláris genetika, sejt- és fejlődésbiológia szakirány, ELTE TTK Biológiai Intézet, 2023 | | Noémi Borbély, Dániel Dudás, Attila Tapasztó, Eszter Dudás-Boda, Veronika Csáky, Bea Szeifert, Balázs Gusztáv Mende, Balázs Egyed, Anna Szécsényi-Nagy, Horolma Pamjav: Phylogenetic study of the Hungarian-speaking Baranja (Croatia) and Zobor region (Slovakia) populations, preprint at Research Square (leadott kézirat, Oxford: Human Molecular Genetics), 2023 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
