The investigation of genetic background of human infertility  Page description

Help  Print 
Back »
 

Details of project

  
Identifier
37947
Type K
Principal investigator Tóth, András
Title in Hungarian A meddőség genetikai hátterének vizsgálata
Title in English The investigation of genetic background of human infertility
Panel Genetics, Genomics, Bioinformatics and Systems Biology
Department or equivalent Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály (Országos Gyógyintézeti Központ)
Participants Drávucz, Sándor
Egyed, Jenő
Erdei, Edit
Magyar, Éva
Pucsokné Tardy, Erika
Szakács, Orsolya
Starting date 2002-01-01
Closing date 2005-12-31
Funding (in million HUF) 3.760
FTE (full time equivalent) 0.00
state closed project





 

Final report

  
Results in Hungarian
A meddőség 30%-ban genetikai eredetű, az egyik legfontosabb kérdés, hogy az örökletes tényezők mennyiben befolyásolják az utód egészségét. Célkitűzésünk, hogy minél pontosabban megismerjük a meddőség genetikai hátterét. Hazánkban elsőként vezettük be az Y kromoszóma mikrodeléció (Ycm) analízist. Az Ycm az infertilis betegek között 4,9%, míg az azoospermiások között 13,6% volt. Az eredményekből következik, hogy csak azoospermia/kriptozoospermia esetén érdemes az AZF vizsgálatokat elvégezni. A spermaleletet ill. a here szövettani képét kivéve genotípus/fenotípus összefüggést nem találtunk. Az AZFa és b delécióira a SCOS jellemző. Az AZFc mutációi változatosabb kimenetelű következményekkel járnak. Az Ycm analízis az Y kromoszóma szerkezeti rendellenességei esetén is fontos kiegészítő információval szolgál. A primer amenorrheás nőknél a korábban véltnél nagyobb arányban fordul elő az Y kromoszóma. Az infertilis férfiak spermiumaiban az aneuploidia és diploidia értékei szignifikánsan magasabbak. Egyik vizsgált beteg spermiumaiban sem található intraindividuális különbség a diszómia átlagok között, amely a módszer megbízhatóságát is mutatja. A kromoszóma transzlokációt hordozók spermiumaiban a szegregáció az adott transzlokációtól függően, egyénenként jelentősen eltérhet. Nem találtunk intraindividuális különbséget, valamint interkromószális hatást a vizsgált csoportban.
Results in English
Genetic origin of infertility is about 30%, therefore it is important question how this fact influence the health of the offspring. Our purpose is to work out adequate genetic investigations for infertile couples before assisted reproductive techniques. We introduced Y-chromosome microdeletion (Ycm) analysis in our country. The presence of Ycm among the infertile patients was 4.9%, while it was 13.6% among men with azoospermia. We conclude that Ycm screening is reasonable in only those cases where semen parameters show cryptozoospermia/azoospermia. Except for the semenograms and the pathological picture of the testis strict correlation between genotype/phenotype was not found. Deletion of the AZFa and b regions are associated with SCOS. Mutations of the AZFc are associated with variable consequencies. It was proven that Ycm analysis provides important additional information in cases of structural Y chromosomal abnormalities. Initiating the new methods we pointed out that in female patients with primary amenorrhea the existence of the Y chromosome is higher than expected. The mean disomy and diploidy frequency were significantly higher in spermatozoa of infertile patients than in the control group. No intraindividual difference was found in spermatozoa of the investigated patients. The rate of unbalanced spermatozoa in several translocation carriers is highly depend on the chromosomal segments involved. There was no interchromosomal effect in our cases.
Full text http://real.mtak.hu/411/
Decision
Yes





 

List of publications

  
Kisfaludy N, Magyar É, Tóth A, Erdei E: Az ejakulátum elektronmikroszkópos vizsgálata infertilitás esetén, Magyar Andrológia 2004,2, 57-59., 2004
Tóth A, Kékesi A: A fluoreszcens in szitu hibridizáció jelentősége a meddőség genetikai hátterének tisztázásában és a magzati genetikai diagnosztikában, Cytogenetikai és FISH Workshop (Biomarker) Budapest, 2004 jan. 21-22, 2004
Magyar É, Tóth A, Hegedűs Z, Erdei E, Lellei I: Histopatologically verified spermatogenesis in an XX man despiote deletion of AZFa, b and c. XXV., Congress of the International Academy of Pathology, Autralia 2004. oct.10-15., 2004
Lellei I, Magyar É, Hegedűs Z, Kékesi A, Tóth A, Erdei E: Szövettanilag igazolt spermatogenezis XX karyotípusú férfi heréjében AZFa, b és C deléció ellenére., Magyar Pathológus Társaság 63. Kongreszsusa, Siófok 2004. szept. 24-26., 2004
Kékesi A, Tóth A, Erdei E:: Férfi infertilitás vizsgálata limfocitából és spermiumból fluoreszcens in szitu hibridizációval., OGYK III. Tud.Nap 2004 november 5., 2004
Kékesi A, P.Tardy E, Tóth A, Erdei E, Drávucz S, Murányi Z, Vajda M: Numerikus kromoszómaeltérések vizsgálata férfi meddőség esetén fluoreszcens in situ hibridizációval, A Magyar Humángenetikai Társaság 2002. évi naggyűlése. Budapest 2002 november 22-23., 2002
Kékesi A, Tóth A, Erdei E: A meddőség vizsgálata 46,XX karyotípusu illetve szerkezeti kromoszóma-anomáliával rendelkező férfiak esetén fluoreszcens in szitu hibridizációval, Magyar Humángenetikusok V. Munkakonferenciája, Szeged, 2004
Kékesi A, Erdei E, Tóth A: Y;3 transzlokációt hordozó beteg spermiumainak szegregációs analízise fluoreszcens in szitu hibridizációval, Magy.Nőorv.L. 2005, 2005
Tóth A, P.Tardy E, Kékesi A, Drávucz S, Murányi Z, Vajda M, Dévai I, Cseh I, Erdei: A meddő férfiak spermiumainak citogenetikai vizsgálata. Első hazai tapasztalatok, Magy.Nőorv.L. 2003, 66, 143-148., 2003
Tóth A, Erdei E, Truszka F, Karcagi V, Magyar É, Papp Gy, Doszpod J, Krausz Cs:: A meddő férfiak Y kromoszóma mikrodeléció vizsgálatával szerzett első hazai tapasztalataink., Magy. Nőorv.L. 2002, 65, 307-311, 2002
Kékesi A, P.Tardy E, Tóth A, Erdei E, Drávucz S, Murányi Z, Vajda M, Cseh I: Spermiumok citogenetikai vizsgálata férfi infertilitás esetén., Magyar asszisztált reprodukciós társaság IV. Kongresszusa, Harkány, 2003
Tóth A, Kékesi A: Investigation of chromosome anomalies in spermatozoa of infertile men detected by fluorescence in situ hybridization., EAA International Symposium “Genetics of Male Infertility: from Research to Clinic”, 2003
Tóth A, Erdei E, Papp Gy.: A genetikai tanácsadás szerepe a meddőség kivizsgálásában, Magyar Andrológia, 2003
Kékesi A, Erdei E, Lellei I, Tóth A: The role of fluorescence in situ hybdridization (FISH) in genetic diagnosis of infertile men., Eur J Hum Genet 2005, Vol 13, S1 pp.150, 2005
Kékesi A, Erdei E, Tóth A: Segregation of chromosomes in spermatozoa of four Hungarian translocation carriers using fluorescence in situ hybridization, Fertility and Sterility, 2006
Kisfaludy N, Magyar É, Tóth A, Erdei E:: A spermium ultrastruktúrája elktronmikroszkópos vizsgálattal szerzett első hazai tapasztalatok, OGYK III. Tud.Nap 2004 november 5., 2004
Kékesi A, Erdei E, Dévai I, Tóth A: Spermiumok aneuploidiájának vizsgálata kóros spermalelettel rendelkező férfiak esetében fluoreszcens in situ hibridizációval, Magyar Nőorv.L.2006, 2006



Back »