Neurológiai és pszichiátriai betegségek biológiai alapjai (Orvosi és Biológiai Tudományok Kollégiuma)
80 %
Ortelius tudományág: Neurológia
Neurológia, cerebrovascularis betegségek, pszichiátria (Orvosi és Biológiai Tudományok Kollégiuma)
10 %
Ortelius tudományág: Neurológia, Pszichiátria
Genomika, összehasonlító genomika, funkcionális genomika (Orvosi és Biológiai Tudományok Kollégiuma)
10 %
zsűri
Genetika, Genomika, Bioinformatika és Rendszerbiológia
Kutatóhely
Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (Semmelweis Egyetem)
résztvevők
Molnár Mária Judit Szosznyák Tünde Vellainé Takács Krisztina
projekt kezdete
2019-12-01
projekt vége
2025-02-28
aktuális összeg (MFt)
39.728
FTE (kutatóév egyenérték)
4.21
állapot
aktív projekt
Zárójelentés
kutatási eredmények (magyarul)
A teljes támogatási időszak alatt a kutatócsoport két fő területre fókuszált, mint az MSTO1 és DNM2 fehérjék intracelluláris szerepének megértésére és a mitokondriális diszfunkció vizsgálatára különböző kórképek összefüggésében. Vizsgálataink alapján az MSTO1, valamint ennek pszeudogéne az MSTO2P és a DNM2 proteinek eltérései a citoszkeletális rendszert és a sejtosztódást modifikálják, így nagy valószínűséggel ezzel magyarázhatóak a két proteinhez korábban asszociált mitokondriális dinamikai változások. Az inzulinrezisztencia, a policisztás ovarium szindróma és az ezekhez tartozó infertilitás hátterében a mitokondriális funkciózavar vizsgálatátakor a GDF-15 (Growth differentiation factor 15) plazmaszint és az mitokondriális DNS deléció szerepét, mint biomarkert, valamint a kórkép hátterében a felgyorsult öregedést találták. Ezen eredmények beépülve az infertilitás kezelésébe a jövőben hozzájárulhatnak a sikeres gyermekvállaláshoz.
kutatási eredmények (angolul)
During the whole project period, the research team focused on two main areas, understanding the intracellular role of MSTO1 and DNM2 proteins and investigating mitochondrial dysfunction in the association of different disorders. Our findings suggest that abnormalities in the MSTO1 and its pseudogenes MSTO2P as well as DNM2 proteins modulate the cytoskeletal system and cell division, and thus are likely to explain the mitochondrial dynamical alterations formerly associated with these two proteins. The role of GDF-15 (growth differentiation factor 15) plasma levels and mitochondrial DNA deletion as biomarkers for insulin resistance, polycystic ovary syndrome and associated infertility, and accelerated ageing as a background for this pathology have been identified. These findings, by integrating into the treatment of infertility, may help in the future to promote a successful childbearing.
