A veleszületett dongaláb pathogenezisének kutatása
zsűri
Klinikai Orvostudományok
Kutatóhely
Neurogenetikai Laboratórium (Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézet)
résztvevők
Balla Mária Berényi Marianne Herczegfalvi Ágnes Kiss Sándor Rényi Vámos András
projekt kezdete
1997-01-01
projekt vége
2000-12-31
aktuális összeg (MFt)
0.000
FTE (kutatóév egyenérték)
0.00
állapot
lezárult projekt
Zárójelentés
kutatási eredmények (magyarul)
A SE Orthopédiai Klinikán 1998 és 2002 között 29 műtétre került idiopathiás és 15 AMC-s dongalábas gyermekből vettünk biopsziás ideg és izommintákat. Betegenként átlag 3 izommintavétel történt. Összesen 102 izmot és 34 n. suralist elemeztünk komplex kvalitatív és kvantitatív morfológiai módszerek alkalmazásával. A dongalábas izmok neuropathológiai eltéréseit izomfajtánként kiértékeltük és az AMC-s izmokban talált eltérésekkel összehasonlítottuk. Számítógéppel vezérelt idegmorfometriai elemzést adaptáltuk Magyarországra. A dongalábas nervus suralisokat CAMoN szoftverrel analizáltuk. Klinikai és morfológiai összehasonlító vizsgálatot végeztünk. Nem találtunk signifikáns összefüggést az egy vagy több lábizomban észlelt patológiai elváltozás súlyossága és a láb funkciója között. Megállapítottuk, hogy az irodalmi adatok és a mi adataink között nincs jelentős eltérés. A kutatás folyamán azonban olyan morfológiai ismeretekhez jutottunk, melyek alapján a kóreredetére vonatkozóan új elméletet fogalmaztunk meg. Felmérésünk az első teljes igényű morfológiai vizsgálatnak tekinthető Magyarországon.
kutatási eredmények (angolul)
Sural and nerve biopsies were obtained from 29 children with congenital clubfoot and 15 children with arthrogryposis multiplex congenita operated in period 1998 and 2002 at the Department of Orthopaedics, Semmelweis University. On average 3 muscle biopsies were taken out of every patients. 102 muscles and 34 sural nerves were studied with complex qualitative and quantitative morphological methods. Neuropathological alterations of all muscles types occured in the patients with idiopathic clubfoot were evaluated and compaired with muscle alterations of the arthrogryposis multiplex congenita. Computer assisted morphometric analysis was adapted in Hungary. Sural nerves of the clubfeet were analysed with CAMoN3 software. Clinical and morphological comparative examination was made. We found no significant correlation between seriousness of the pathological lesion observed in one or more muscles of feet and function of the foot. We found no significant difference between data of the other papers and own data. However in the course of the study we found new morphological infomations on base of those we put forward a new pathogenetic theory. Our survay is the first full exact morphological investigation in Hungary.
MJ Molnar, E.Siska, L.Kalaydjieva:: Unique Peripheral Neuropathies in the Gypsy Population in Hungary., Neuromusc Disorder, Vol.11, P661., 2001
Kiss S, Balla M, Siska É:: A veleszületett dongaláb etiopatogenezisének kutatása., Magyar traumatológia, ortopédia, kézsebészet, plasztikai sebészet. 44.évf. Suppl.1., 2001
Siska É, Neuwirth M, Molnár MJ, Kalaydjieva L:: Az első roma CCFDN szindrómás eset ismertetése Magyarországon. veleszületett dongaláb etiopatogenezisének kutatása., IdeggySzle/Clin Neurosci Vol 54, No 9-10, 320., 2001
I Tournev, PK Thomas, R Gooding, D Angelicheva, R King, B Young, V Guergueltcheva, B Ishpekova, K Bleichsmidt, K Swoboda, R Petkov, M Molnar, Z Kamenov, E Siska, N Taneva, P Borisova, C Lupu: Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome-Clinical , neuropathological and genetical investigation., Acta Myologica, 20, 210-219., 2001
