A megváltozott vasanyagcsere genetikai hátterének vizsgálata krónikus májbetegségekben
Angol cím
The genetic background of the changes of iron metabolism in different chonic hepatic disorders
zsűri
Élettan, Kórélettan, Gyógyszertan és Endokrinológia
Kutatóhely
Belgyógyászati Klinika I. sz. (Pécsi Tudományegyetem)
résztvevők
Debreceni András Kosztolányi Szabolcs Rumi György Szabó Imre
projekt kezdete
2003-01-01
projekt vége
2008-12-31
aktuális összeg (MFt)
3.760
FTE (kutatóév egyenérték)
0.00
állapot
lezárult projekt
Zárójelentés
kutatási eredmények (magyarul)
50 porphyria cutanea tardás (PCT) beteg klinikai és genetikai adatainak statisztikai értékelése történt. A HCV infekció 44%-os, ez közepesen gyakorinak mondható a nemzetközi adatokhoz viszonyítva. A HFE gén két mutációja (C282Y, H63D) betegeink 50%-ban kimutatható volt, ez a genetikai defektus PCT kialakulásában játszott szerepét alátámasztja. Vizsgálataink szerint a HCV infekció és a HFE gén mutációi PCT esetén egymástól független rizikófaktorok.
A haemochromatosis (HFE) gén mutációinak szerepét vizsgáltuk a krónikus aktív C vírus (HCV) hepatitis esetén - manifeszt haemochromatosis jelenléte nélkül. Betegeinknél a C282Y mutáció allél frekvenciája: (2,87%), a H63D mutáció allél frekvenciája: 14,36% volt. Az allél frekvencia egyik mutáció esetében sem tért el a magyar egészséges populációban leírtaktól. A mutációt hordozó HCV betegeknél a szérum vas szintje és a transferrin szaturáció szignifikánsan magasabb volt mint a HFE gén vadtípusát hordozókban. A HFE gén mutációinak genetikai tesztelése ezen betegekben értékes eredménynek tűnik.
Eredményeinkből levonhatói következtetések: PCT-s betegekben ajánlott a HCV és a HFE gén C282Y mutációjának rutinszerű szűrése és a környezetei faktorok közül az alkoholfogyasztás és az ösztrogén szedésének ellenőrzése. A krónikus aktív C-vírus hepatitises betegek esetében a haemochromatosis mutációk szűrésével a kialakuló májkárosodás mértéke talán csökkenthető a fokozott vastárolás esetén a vasraktárak kiürítését célzó kezelésekkel.
kutatási eredmények (angolul)
The clinical and genomic data from the fifty consecutive patients with porphyria cutanea tarda (PCT) were analysed. HCV infection is a moderately frequent (44%) risk factor among Hungarian PCT patients. 50% of our patients have either a C282Y or H63D mutation. Both HCV infection and HFE gene mutations are probably independent risk factors in Hungarian PCT patients.
We examined the role of HFE mutations in patients with chronic active HCV infection without any clinical manifestation of haemochromatosis. Out of these 87 patients the allele frequency for C282Y mutation was 2.87 %, for the H63D 14.36%, the; frequencies were similar to those observed in Hungarian healthy subjects. Serum iron level and transferrin saturation were significantly higher in carriers than in non-carriers of the HFE mutations. The role of genetic screening for mutations in the HFE gene seems quite valuable in these patients.
We established from our results the next conclusions: The screening of HCV and C282Y mutation of HFE gene and the control of alcohol abuse and taking estrogen containing medicines are proposed. The genetic screening of haemochromatosis and the reduction of increased iron content of the body may decrease the hepatic failure in the chronic HCV hepatitis.
Karádi O; Bódis B; Nagy Zs; Mózsik Gy: A sebészi vagotómia hatása az indometacin okozta permeabilitás-növekedésre a gasztrointesztinális rendszerben patkányban, Magyar Belorvosi Archivum 56: 65, 2003
Karádi O; Nagy Zs; Bódis B; Mózsik Gy: A cholinerg innerváció szerepe a gyomorműködésben patkányban, Magyar Belorvosi Archivum 57(S1): 73, 2004
Nagy Zs.: Monogénes hypertoniák, Magyar Belorvosi Archivum, 59(S2): 125-127, 2006
Karádi O, Bódis B, Czimmer J, Nagy Zs, Hunyady B: Laktulóz/mannitol teszt alkalmazása a bélpermeabilitás vizsgálatára, Magyar Belorvosi Archivum, 59(S2): 92-93,, 2006
Karadi O., Nagy Zs., Bódis B., Mózsik Gy., Hunyady B.: The change of motility compared with the gastric-acid secretion after atropine administration in rats, Z.Gastroenterol., 2005
Bódis B, Ruzsa D, Nemes O, Nagy Zs, Mezősi E, Bajnok L: Szénhidrátanyagcsere-zavarok előfordulása túlsúlyos/obes betegekben, az éhgyomri vércukorértékek függvényében, Magyar Belorvosi Archivum, 59(S2): 41-42,, 2006
Karádi O, Bódis B,Czimmer J, Nagy Zs, Nagy T, Rumi G, Hunyady B: A bélpermeabilitás mérésének eredményét befolyásoló tényezők vizsgálata, Magyar Belorvosi Archivum, 59(S4): 77-78,, 2006
Ruzsa B; Nemes O; Bódis B; Nagy Zs; Bajnok L; Rucz K; Mezősi E: Acromegaliás betegek szomatosztatinanalóg-kezelésével szerzett tapasztalataink, Magyar Belorvosi Archivum 60: 44, 2007
Nagy Zs; Bajnok L; Bódis B;Karádi O; Keszthelyi Zs; Rucz K; Ruzsa B; Kiss Csaba; Kumánovics G; Sütő G; Berki T; Mezősi E: Propylthiouracyl indukálta autoimmun szindróma, Magyar Belorvosi Archivum 60: 40, 2007
Schmidt E; Szabó Z; Nagy Z; Bódis B; Mezősi E; Bajnok L; Zámbó K: Successful loclization of bronchial carcinoid causing ectopic Cushing's syndroma by 111In-octreoitid scintigraphy, Nuclear Medicine Review 10:59, 2007
Szabó Z; Mezősi E; Bajnok L; Keszthelyi Z; Nagy Z; Bódis B; Deák V; Schmidt E; Zámbó K: Results of individual radioiodine dose calculation in hyperthreoidism, Nuclear Medicine Review 10:59, 2007
Nagy Zs; Kószó F; Pár A; Emri G; Horkay I; Horányi M; Karádi O; Rumi Gy Jr; Morvay M; Varga V; Dobozy A; Mózsik Gy: Haemochromatosis gene mutations and hepatitis C virus infection as risk factors for porphyria cutanea tarda in Hungarian patients, Liver International 24: 16-20, 2004
Kószó F; Morvay M; Nagy Zs; Pár A; Nagy A; Földes M; Kovács R; Kis K; Kemény L: Haemochromatosis gén (HFE)-mutáció hatása a porphyrinek megoszlására porphyria cutanea tardában, Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle 80: 265-268, 2004
Nagy Zs., Karádi O., Rumi Gy., Rumi Gy. Jr., Pár A., Mózsik Gy., Czirják L., Sütő G.: Crohn's disease is associated with allelic polymorphisms in the CARD15/NOD2 gene in a Hungarian population., Ann N Y Acad Sci 1051: 45-51, 2005
Nagy Zs; Karádi O; Rumi Gy; Rumi Gy Jr; Pár A; Mózsik Gy; Czirják L; Sütő G: Crohn\'s disease is associated with allelic polymorphisms in the CARD15/NOD2 gene in a Hungarian population, Autoimmunity Reviews 3(S2): 73, 2004
Sütő G; Nagy Zs; Kiss Cs; Lövei Cs; Nagy Z; Varju C; Czirják L: A CARD15/NOD2 gén három mutációjának vizsgálata Wegener granulomatosisos betegekben és egészséges kontrollokban, Magyar Immunológia 3: 69, 2004
Nagy Zs; Nagy Á; Rumi Gy; Rumi Gy Jr; Karádi O; Vincze Á; Sütő G; Figler M; Mózsik Gy: Genetic examination of thrombofilia in inflammatory bowel disease, Z Gastroenterol 41: 449, 2003
Nagy Zs; Rumi Gy; Rumi Gy Jr; Karádi O; Pár A; Mózsik Gy; Sütő G: The examination of the mutations in the NOD2 gene in Hungarian Crohn’s disease patients and healthy controls, Z Gastroenterol 42: 428, 2004
Nagy Zs; Rumi Gy; Rumi Gy ifj; Karádi O; Pár A; Mózsik Gy; Sütő G: A NOD2 gén Gly908Arg és Leu1007fsinsC polimorfizmus vizsgálata Crohn betegségben, Magyar Belorvosi Archivum 57(S1): 97, 2004
Nagy Zs; Karádi O; Rumi Gy ifj; Rumi Gy; Pár A; Mózsik Gy; Czirják L; Sütő G: A CARD15/NOD2 gén három mutációjának vizsgálata magyar Crohn betegekben és egészséges kontrollokban, Magyar Immunológia 3: 56, 2004
Rumi G, Tsubouchi R, Okayama M, Kato S, Nagy Z,Mozsik G, Hunyady B, Takeuchy K: Protective effect of lactulose on dextran sulfate sodium-induced colonic inflammation in rats, Falk Symposium, Emerging Issues in Inflammatory Bowel Disease 151: 139, 2006
