Neurológia, cerebrovascularis betegségek, pszichiátria (Orvosi és Biológiai Tudományok Kollégiuma)
100 %
Ortelius tudományág: Neurológia, Pszichiátria
zsűri
Klinikai Orvostudományok
Kutatóhely
Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika (Semmelweis Egyetem)
résztvevők
Bodi Nikoletta Réthelyi János
projekt kezdete
2008-04-01
projekt vége
2011-04-30
aktuális összeg (MFt)
12.043
FTE (kutatóév egyenérték)
6.24
állapot
lezárult projekt
magyar összefoglaló
A pszichózisok (szkizofrénia, pszichotikus bipoláris zavar) kialakulásában a gén-környezet kölcsönhatások elsődleges szerepet játszanak. A tünetek fellángolását gyakran előzi meg a személyközi interakciókban megjelenő pszichoszociális stressz (expressed emotion, EE). Nem ismeretes, hogy mi a kölcsönhatás a pszichózis vulnerabilitási-gének, az EE és a betegséget jellemző kognitív deficit között (munkamemória, figyelem, deklaratív memória, percepció, szociális kogníció). Vizsgálatainkban a pszichózisokkal kapcsolatos klasszikus (NRG1, DISC1, DTNB, G72) és újabb gének (ErbB, PPP3CC, EGR2-4, GAD67, Akt/GSK3, PER3) polimorfizmusait fogjuk meghatározni. Az EE-ra adott pszichopatológiai tüneteket a Rosenfarb-féle interjútechnikával rögzítjük, a kognitív funkciók feltérképezésére standard és saját fejlesztésű teszteket használunk (RBANS, vernier, Eyes Test, elektrodermális reakció habituációja). Előzetes eredményeink szerint a kockázati genotípusokból (NRG1-ErbB-kalcineurin rendszer: SNP8NRG221132, SNP8NRG243177, rs1049437, rs35201266, rs3748962) összeállított Quervain-Papassotiropoulos composite score korrelál az EE-ra adott prepszichotikus reakció súlyosságával. Továbbá az NRG1 HapICE jelentősége kiemelkedőnek tűnik. Vizsgálatainak célja ezen eredmények kiterjesztése és a neurokognitív funkciók esetleges mediáló funkciójának meghatározása.
angol összefoglaló
Gene-environment interactions play a crucial role in the pathophysiology of psychotic disorders including schizophrenia and bipolar disorder. The exacerbation of symptoms is often receded by stressful interpersonal interactions (expressed emotion, EE). The relationship among vulnerability genes, EE, and cognitive dysfunctions (working memory, attention, declarative memory, perception, social cognition) is unknown. In this series of studies we plan to genotype classic and new psychosis candidate genes (NRG1, DISC1, DTNB, G72, ErbB, PPP3CC, EGR2-4, GAD67, Akt/GSK3, PER3). Psychopathological reactions displayed for high EE will be evaluated using the Rosenfarb-interview. Cognitive functions will be assessed using standardized tests and procedures developed in our laboratory (RBANS, vernier threshold, Eyes Test, habituation of the electrodermal response). According to our pilot studies, the Quervain-Papassotiropoulos composite score made of risk SNPs of the NRG1-ErbB-calcineurine system (SNP8NRG221132, SNP8NRG243177, rs1049437, rs35201266, rs3748962) correlate with the pre-psychotic reactions displayed in a high EE environment. The HapICE of the NRG1 gene seems to be especially important in this respect. The purpose of the complete project is to extend these results and to determine the potential mediating role of cognitive dysfunctions between vulnerability genes and psychosocial stress.
