A karnitin észterek profilszerű meghatározásának jelentősége a humán karnitin metabolizmus vizsgálatában  részletek

súgó  nyomtatás 
vissza »

 

Projekt adatai

 
azonosító
49589
típus K
Vezető kutató Melegh Béla
magyar cím A karnitin észterek profilszerű meghatározásának jelentősége a humán karnitin metabolizmus vizsgálatában
Angol cím Determination of the carnitine ester profiles as a tool in study of human carnitine metabolism
zsűri Kísérletes Orvostudomány
Kutatóhely Orvosi Genetikai Intézet (Pécsi Tudományegyetem)
résztvevők Gasztonyi Beáta
Halmainé dr. Komlósi Katalin
Havasi Viktória
Talián Csaba Gábor
projekt kezdete 2005-01-01
projekt vége 2009-12-31
aktuális összeg (MFt) 12.285
FTE (kutatóév egyenérték) 0.96
állapot lezárult projekt





 

Zárójelentés

 
kutatási eredmények (magyarul)
Primer karnitin hiányban megfigyeltük, hogy a drámaian csökkent karnitin észter szintek a karnitin kezelés hatására csak mérsékelten emelkedtek. Heterozigóta családtagokban egy közel proporcionális csökkenés volt az észterekben. Az SLC22 TC haplotípust nem találtuk hajlamosító tényezőnek. Vizsgáltuk a karnitin észter profilt tünetmenetes celiákiásokban, ulceratív colitisben és felnőtt Crohn betegekben. Beteganyagunkban az IGR2096a_1T és IGR2198a_1 C ellélok hajlamosítónak adódtak Crohn betegségre. A karntin profil vizsgálata a IGR2230a_1 genotípusban nem mutatott eltérést. Elsőként vizsgáltuk az irodalomban a karnitin észterek profiljának alakulását a terhesség folyamán egészen a szülésig. A vizsgálatok dinamikus rendszert fedtek fel: átalakult a terhes nő karnitin profilja a graviditás során nem-terhes nőkhöz viszonyítva. Vizsgáltuk az SLC22A4 C6607T és a RUNX1 G24658C variánsokat rheumatoid arthritisben. Nem találtunk hajlamosító polimorfizmust vagy specifikus eltérést a karnitin észter profilban sem. Interleukin 23 receptor variánsokat tanulmányoztuk rheumatoid arthritises betegekben és megfigyeltük az allélok megosztott hajlamosító természetét. Megfigyeltük, hogy a gén 3’UTR C2370A allélikus variánsa hajlamosító gén relabáló-remittáló típusú multiplex sclerosisban. Vizsgáltuk az apolipoprotein A 5 gén T-1131C, T1259C, IVS3-476A, és C56G variánsai és a triglicerid szinttek alakulását, megfigyeltük, hogy több allél hajlamosító variáns strokeban és metabolikus szindrómában
kutatási eredmények (angolul)
We observed dramatic decrease of the carnitine esters in primary carnitine deficiency which underwent a moderate increase on the effect of carnitine supplementation. In heterozygous relatives a proportional decrease of carnitine esters could be observed. We did not found the SLC22 TC haplotypes to confer risk. The carnitine ester profile was investigated n asymptomatic celiac disease patients, ulcerative colitis, and adult Crohn subjects. In our patients IGR2096a_1T and IGR2198a_1 C alleles were susceptibility genes for Crohn disease; the carnitine profile was normal in IGR2230a_1 genotype. We examined the carnitine ester profile during pregnancy first in the literature. We found a very dynamic system: in pregnant woman the carnitine ester profile was changed comparing with non-pregnants, and was further modified during the progress of pregnancy. We studied the SLC22A4 C6607T and RUNX1 G24658C variants in rheumatoid arthritis and could not establish their susceptibility nature, nor we could detect change in the carnitine ester profiles. In rheumatoid arthritis and in remitting-relapsing form of multiple sclerosis we found the functional variants of the interleukin 23 receptor as shared susceptibility factors. We studied the association of T-1131C, T1259C, IVS3-476A, and C56G variants with the plasma triglycerides, and could verify a susceptibility nature for some of the in stroke and metabolic syndrome.
a zárójelentés teljes szövege http://real.mtak.hu/2002/
döntés eredménye
igen





 

Közleményjegyzék

 
Bene J, Komlósi K, Havasi V, Talián G, Gasztonyi B, Horváth K, Mózsik G, Hunyady B, Melegh B, Figler M: Changes of the plasma fasting carnitine ester profile in patients with ulcerative colitis, World J Gastroenterol, 2006
Bene J, Komlósi K, Gasztonyi B, Juhász M, Tulassay Z, Melegh B: Plasma carnitine ester profile in adult celiac disease patients maintained on long-term gluten free diet, World J Gastroenterol, 2005
Bene J, Magyari L, Talián G, Komlósi K, Gasztonyi B, Tari B, Várkonyi Á, Mózsik G, Melegh B: Prevalence of SLC22A4, SLC22A5 and CARD15 gene mutations in Hungarian pediatric patients with Crohn's disease., World J Gastroenterol, 2006
Kisfali P, Mohás M, Maasz A, Hadarits F, Markó L, Horvatovich K, Oroszlán T, Bagosi Z, Bujtor Z, Gasztonyi B, Wittmann I, Melegh B.: Apolipoprotein A5 IVS3+476A allelic variant associates with increased trigliceride levels and confers risk for development of metabolic syndrome in Hungarians, Circ J, 2008
Talián G, Lakner L, Bene J, Komlósi K, Horváth K, Gasztonyi B, Miheller P, Fogler M, Mószik G, Tulassay Z, Melegh B: Plasma carnitine ester profiles in Crohn’s disease and ulcerative colitis patients with different IGR2230a_1 genotypes, Int J Immunogen, 2009
Magyari L, Bene J, Komlosi K, Talian G, Farago B, Csongei V, Jaromi L, Safrany E, Sipeky C, Lakner L, Varga M, Gasztonyi B, Melegh B.: Prevalence of SLC22A4 1672T and SLC22A5 -207C Combination Defined TC Haplotype in Hungarian Ulcerative Colitis Patients, Pathol Oncol Res, 2007
Illes Z, Safrany E, Peterfalvi A, Magyari L, Farago B, Pozsonyi E, Rozsa C, Komoly S, Melegh B.: 3'UTR C2370A allele of the IL-23 receptor gene is associated with relapsing-remitting multiple sclerosis, Neurosci Lett, 2008
Bene J, Komlosi K, Magyari L, Talian G, Horvath K, Gasztonyi B, Miheller P, Figler M, Mozsik G, Tulassay Z, Melegh B.: Plasma carnitine ester profiles in Crohn's disease patients characterized for SLC22A4 C1672T and SLC22A5 G-207C genotypes, Br J Nutr, 2007
Komlósi K, Havasi V, Bene J, Süle N, Pajor L, Nicolai R, Benatti P, Calvani M, Melegh B: Histopathologic abnormalities of the lymphoreticular tissues in organic cation transporter 2 deficiency: Evidence for impaired B cell maturation, J Pediatrics, 2007
Talian GC, Komlosi K, Decsi T, Koletzko B, Melegh B.: Determination of Carnitine Ester Patterns During the Second Half of Pregnancy, at Delivery, and in Neonatal Cord Blood by Tandem Mass Spectrometry: Complex and Dynamic Involvement of Carnitine in the Intermediary Metabolism, Pediatr Res, 2007
Farago B, Magyari L, Safrany E, Csongei V, Jaromi L, Horvatovich K, Sipeky C, Maasz A, Radics J, Gyetvai A, Szekanecz Z, Czirjak L, Melegh B.: Functional variants of interleukin-23 receptor gene confer risk for rheumatoid arthritis but not for systemic sclerosis, Ann Rheum Dis, 2008
Komlosi K, Talian C G, Farago B, Magyari L, Cserep V, Kovacs B, Bene J, Havasi V, Kiss G C, Czirjak L, Melegh B.: No influence of SLC22A4 C6607T and RUNX1 G24658C genotypic variants on the circulating carnitine ester profile in patients with rheumatoid arthritis, Clin Exp Rheumatol, 2008
Maasz A, Kisfali P, Jaromi L, Horvatovich K, Szolnoki Z, Csongei V, Safrany E, Sipeky C, Hadarits F, Melegh B.: Apolipoprotein A5 gene IVS3+G476A allelic variant confers susceptibility for development of ischemic stroke, Circ J, 2008
Maász A, Kisfali P, Szolnoki Z, Hadarits F, Melegh B.: Apolipoprotein A5 gene C56G variant confers risk for the development of large-vessel associated ischemic stroke, J Neurol, 2008
Maász A, Komlósi K, Hadzsiev K, Szabó Z, Willems PJ, Gerlinger I, Kosztolányi G, Méhes K, Melegh B.: Phenotypic variants of the deafness-associated mitochondrial DNA A7445G mutation, Curr Med Chem, 2008
Komlósi K, Magyari L, Talián GC, Nemes É, Káposzta R, Mogyorósy G, Méhes K, Melegh B: Plasma Carnitine Ester Profile in Homozygous and Heterozygous OCTN2 Deficiency, J Inher Metab Dis, 2009
Lakner L, Csöngei V, Sarlós P, Járomi L, Sáfrány E, Varga M, Orosz P, Magyari L, Miheller P, Tulassay Z, Melegh B: IGR2096a_1 T and IGR2198a_1 C alleles on IBD5 locus of chromosome 5q31 region confer risk for Crohn’s, Int J Colorect Dis, 2009




vissza »